大咖医道聊丨徐烨：降低肿瘤发病率，做好预防和筛查很重要

徐烨，1968 年生，复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任，主任医师，博士生导师。担任中国抗癌协会大肠癌专业委员会、家族遗传性肿瘤专业委员会常务委员等。致力于大肠癌临床外科治疗和转化研究，在大肠癌外科手术和机器人手术、转移性大肠癌和遗传性大肠癌诊治上有深入的研究，承担各级课题多项发表SCI论文30余篇，获专利2项获上海市科技进步奖2次、国家教育部科技成果奖1次，中华预防医学科学技术奖、上海预防医学科学技术奖各1次。主编或参编中英文专著6部。

大咖心语

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如果平时不做好消防知识（预防）的传播和安全检查（筛查），等到火灾（肿瘤）发生时再救火，再多的消防员也忙不过来，而且能够扑灭的火灾能有多少呢?

延伸阅读

徐烨:遗传性消化道肿瘤的精准防治

节选自《防癌真知》

从事肿瘤外科医学临床工作 24 年，每年主刀完成大肠癌腹腔镜和开放手术超过 500 台，徐烨教授目睹了无数肿瘤患者和家人的痛苦，这也让她感到紧迫。

降低肿瘤发病率，做好预防和筛查几乎是唯一的路径。她把肿瘤医生的工作比作消防队员，她说:“如果平时不做好消防知识（预防）的传播和安全检查（筛查），等到火灾（肿瘤）发生时再救火，再多的消防员也忙不过来，而且能够扑灭的火灾能有多少呢?”

问：

肿瘤具有遗传性吗？其遗传性因素占多大比例？

徐烨：

从肿瘤发生的因素看，同样暴露于特定的环境致癌物，为什么有的人会发生肿瘤，而另一些人则不发生肿瘤?即使同在一个特定肿瘤的高风险地区，为什么也只是某些个体会发生肿瘤？这是因为绝大多数肿瘤是环境因素和遗传因素（基因）交互作用的结果。

在肿瘤的发生和发展过程中，遗传因素起了重要的作用，遗传性肿瘤占全部肿瘤病例的5%—10%。我们常说，不同人有不同的肿瘤易感性，从遗传易感基因来看，绝大多数人的遗传易感基因是从父母遗传而来的，也就是说，在染色体显性遗传方式下，如果父母中任何一方携带有致病的肿瘤易感基因改变，那么孩子就有一半（50%）的概率遗传父母的缺陷基因。

我们熟悉的大肠癌、胃癌、胰腺癌等消化道肿瘤，都在一定程度上与家族遗传基因有关联。就大肠癌来说，临床上发现，大约30%的患者具有高遗传性，5%—6%的患者最终被确诊为遗传性结直肠癌。在胃癌胰腺癌中，约10%的患者呈现家族聚集特征。

问

遗传性肿瘤比如遗传性大肠癌，是不是就不能预防，只能听天由命了?

徐烨：

还是可以预防的。就拿遗传性大肠癌来说，从预防角度来讲的话，就是我们经常讲的要做高危人群筛查。而大肠癌高危人群中，非常重要的一个因素就是遗传，也就是说，如果你是有肿瘤家族史的人，那么你就属于高危人群；如果你是有遗传性大肠癌家族史的话，你发生大肠癌的可能性就比较大。目前的数据显示，一生中罹患大肠癌的机会大概有八成，父母兄弟姐妹等一级亲属罹患癌症的风险也高。

几年前，有一位家族性腺瘤病的女性患者在我们医院住院治疗，她儿子来医院陪护，当时我建议他做一个肠镜检查。一开始他很抗拒，觉得自己才 20 岁，也没有任何症状，怎么可能会有病呢？后来我们反复做他的工作，他做了肠镜检查，果然发现他的大肠上布满了大大小小的息肉，有数百枚，幸亏所有的息肉都没有发生癌变，我很快给他做了腹腔镜下大肠次全切除手术，这就是预防性切除。

肿瘤预防或筛查时，应先从患病的家族成员开始查，找到病因，找到突变的基因，再找家里其他一级亲属来筛查和验证，最后再去孩子身上检测。从预防角度来说，包括患者的孩子在内的一级亲属都要做相应的检查。

问

遗传性肿瘤有哪些基本特点？如何有效甄别？

徐烨:

遗传性肿瘤具有一些基本特点。①从家族成员患病人数看，有两个或两个以上的近亲出现相同或相关联的肿瘤。②从家族成员发病年龄看，有一个或一个以上的亲属其肿瘤发病年龄早于人群平均发病年龄，一般以＜50岁作为界线。③常常是多个器官发生肿瘤，比如同一个患者同时或先后在同一个器官出现肿瘤，或者多个肠癌或者腺瘤双侧乳腺癌、双侧肾癌，或者同一个患者同时或先后在不同器官发生原发性肿瘤，比如既是肠癌患者，也是子宫内膜癌患者。④某些良性变化和已知的遗传性肿瘤综合征相关，如出现皮肤或骨骼异常、消化道息肉、黏膜黑斑等。⑤一些少见的肿瘤或者罕见肿瘤的发生，比如男性患上乳腺癌等，比如大肠癌患者家族成员发生小肠癌、肾盂癌、输尿管癌等，都可能是遗传性肿瘤在其他脏器系统的特殊表现。

具体如何甄别，简而言之，符合以下特征中任何一个或多个就需要警惕:①有家族史；②发病年龄50岁;③多个原发性肿瘤；④少见或罕见肿瘤。这些肿瘤总体来说，只要诊断及时，遗传性大肠癌的生存预后并不比散发性大肠癌预后差，甚至在一些亚型中，患者的生存要优于同样临床分期的散发性大肠癌，这与遗传性大肠癌特有的特征密切相关。

就遗传性胃癌来说，除了发病年龄较早以外，往往表现为弥漫性胃癌的特征，胃镜检查容易漏诊，有些患者还会发生乳腺癌、大肠癌。遗传性胰腺癌可能会混合于遗传性胰腺炎、林奇综合征等其他遗传综合征中。

在上海市健康促进委员会办公室支持下，由上海科学技术出版社、上海市健康促进中心联合复旦大学附属肿瘤医院肿瘤预防部郑莹主任、资深媒体人黄琳博士共同推出《防癌真知》，汇聚21位专家大咖的防癌科普知识。为让更多人认识到癌症筛查与预防的重要性，掌握可行可信的办法，上海三甲医院的21位专家以问答的方式，回顾了几十年肿瘤防治历程中的宝贵经验，提炼出他们认为最具价值的防癌真知。

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